Cerebellär ataxi, även kallad cerebellär cortikal degeneration,
neuronal ceroid lipofuscinos, cerebellär abiotrophi, är en sjukdom som
påverkar lillhjärnan. Det som händer är att en viss typ av nervceller,
purkinjeceller, i lillhjärnan börjar dö. Lillhjärnan har till funktion
att samordna rörelser och när denna inte fungerar som den ska börjar
hundarna visa symtom som svårighet att behålla balansen, svårighet att
vända, de kan ramla omkull när de skakar på huvudet och verka klumpiga.
De kan även få svårigheter att gå i trappor, hoppa in- och ut ur bilen
och att simma. I början av sjukdomen kanske man inte märker så mycket
mer än att hunden verkar klumpig. Allteftersom sjukdomen fortskrider
får hundarna svårare och svårare at samordna rörelserna, de ramlar
ofta, kan få nystagmus (ofrivilliga ögonrörelser), verkar yra och blir
tillslut oförmögna att gå. Vanligtvis väljer djurägare att avliva
hunden innan det gått så långt.
De första symtomen uppträder vanligtvis när hunden är mellan tre och fem år gammal. Enligt en studie av N Olby et al 2004
var genomsnittlig överlevnad för hundar som börjat visa symptom två
till fyra år. Hos vissa hundar utvecklas sjukdomen snabbt, medan den
hos andra har ett mer långdraget förlopp.
Sjukdomen är inte en ny sjukdom, utan är känd i rasens hemland USA
sedan många år tillbaka. Senaste åren har forskning bedrivits paralellt
både i USA och Frankrike för att identifiera den onormala genen. I
nuläget är cerebellär ataxi en dödlig sjukdom som det inte finns någon
bot för.
Arvsgången för cerebellär ataxi är autosomal recessiv, det vill säga en
hund måste ha två kopior (affected) av den onormala genen för att
utveckla sjukdomen. Hundar med bara en kopia av genen blir bärare
(carrier) , de utvecklar inte sjukdomen men de kan föra den vidare till
sin avkomma.
För att diagnosticera sjukdomen eller ta reda på om en hund är bärare
eller fri görs ett gentest. Gentestet är patenterat och företaget som
utför testet är Antagene i Frankrike. Testets sensitivitet och
specificitet är vardera 99%. Det är med andra ord ett mycket
tillförlitligt test. Pilotstudier som gjordes under utvecklandet av
testet visade att frekvensen bärare i Frankrike är 30%.
Statisktiskt nedärvnings schema: clear + clear = 100% clear
clear + carrier = 50% clear, 50 % carrier
clear + affected = 100 % carrier
carrier + carrier = 25% affected, 25% clear, 50% carrier
carrier + affected = 50 % carrier, 50%affected
affected + affected = 100% affected
Hur gör man då för att testa för Ataxia cerebellum (NCL-A)?
Om du vill gentesta din hund för ataxia cerebellum NCL-A så görs det hos Antagene Testet
är vad man kallar mutationspecifikt och räknas av SKK som mycket säkert
och effektivt. Det går att göra med både munsvabb och blodprov.
För att beställa ett testkit maila antagene@antagene.com
Upplys om ditt namn, adress och vad för test du vill göra. Du får sedan
ett testkit hemskickat i detta står hur du ska gå till väga. Provet
måste utföras av en veterinär som också identifierar hunden. Om de ska
använda blod ska ett EDTA rör användas av veterinären. Efter ca 3 v får
du ett certifikat hemskickat med testresultatet.
Viktigt för eventuell framtida centralregistering
NCL-A registeras inte idag centralt av SKK. Om så skulle ske i
framtiden och du vill att SKK ska registera din hunds testresultat i
efterskott så måste SKK:c allmänna remiss Remiss för DNA-test användas.
Remissen är absolut nödvändig för en eventuell framtida registrering av
din hunds testresultat. Ange på remissen vilken sjukdom det gäller,
vilket laboratorium som utför testet, samt fullständiga uppgifter om
den provtagna hunden, hundägaren samt provtagande veterinär.
Din veterinär tar blodprov (ej munsvabb) på hunden. Blodprovet skickas
av veterinären till aktuellt laboratorium. SKKs remiss behålls av
veterinären tills vidare. Du tar även med dig den remiss till
veterinären som du fått med testkitet från Antagene. Denna ska skickas
med provet till Antagene.
Provsvaret skickas från laboratoriet både till veterinären och
hundägaren. Veterinären kompetterar då SKKs remiss med provsvar,
signerar samt skickar denna till SKK. Inskickande remisser sparas på
SKK utan åtgärd till dess att beslut om central registering eventuellt
tas.
Det är viktigt att komma ihåg att du är skyldig till att ta hänsyn till
testresultatet i ditt avelsbeslut, även om testresultaten inte central
registreras.
I Jordbruksverkets nya föreskrifter och allmänna råd om hållande av
hund och katt (1 maj 2008) har tillkommit formuleringar gällande
recessiva anlag. NCL-A är ett recessivt anlag. Avel
Djur får inte användas i avel om: 24:2§ de är eller med stor sannolikhet är bärare av recessivt anlag i dubbel uppsättning för sjukdom. 24:3§ de är eller med stor sannolikhet är bärare av enkelt
recessivt anlag för sjukdom såvida inte parning sker med individ som är
konstaterat fri från motsvarande anlag
